Pregunta: Hola Raquel, ¿dedicais tiempo a investigar sobre enfermedades raras que solo poseen un reducido número de personas en el mundo?

Raquel contestada el 5 May 2020:

Sip.

Mi investigación actual se centra en el estudio de una proteína relacionada con la degeneración cerebral. Dentro de las enfermedades raras que estudiamos se encuentra el NPA (Niemann Pick tipo A) y la SCA1 (ataxia espinocerebelosa o ataxia de Friedreich).

LA NPA es una enfermedad que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser: Torpeza y dificultad para caminar, contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos, alteraciones del sueño, dificultad para tragar y comer, neumonía recurrente.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca.